Что такое скрининг во время беременности и зачем он нужен?

Беременность — это удивительный период в вашей семье, наполненное радостным ожиданием и, конечно же, волнением. Любая будущая мама переживает о будущем своего ребенка и хочет быть уверенной в правильном его развитии. Самый эффективный способ сейчас получить эту уверенность — это пренатальный скрининг. Это слово часто пугает женщин, но на деле оно означает заботу о здоровье матери и ребенка. Давайте разберемся, что же такое скрининг, из чего он состоит и почему он так важен.

Что такое пренатальный скрининг?

Пренатальный (дородовый) скрининг — это комплекс рекомендуемых и безопасных исследований для всех женщин во время беременности. Его целью является оценить риск наличия у плода наиболее распространенных хромосомных аномалий и пороков развития. Следует понимать, что скрининг только представляет «вероятность» возможного заболевания или патологии, но никак не ставит диагноз! Он лишь вычисляет риск. Представьте себе сито: скрининг «просеивает» всех беременных и выделяет ту небольшую группу, у которой риск аномалий выше среднего. Далее этой группе предлагаются более точные (и иногда инвазивные) методы диагностики для постановки окончательного диагноза.

Какие заболевания выявляет пренатальный скрининг

Скрининг, в первую очередь, направлен на такие патологии как:

• Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме)
• Синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме)
• Синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме)
• Дефекты нервной трубки (расщелина позвоночника, анэнцефалия)
• Грубые анатомические пороки сердца, конечностей, внутренних органов.

Из чего состоит скрининг

Современный скрининг — это всегда комбинация двух методов: ультразвукового исследования (УЗИ) и биохимического анализа крови матери. Их проводят в одни и те же сроки, а результаты анализируют совместно с помощью специальной компьютерной программы, которая учитывает также возраст, вес, вредные привычки матери и другие индивидуальные параметры. Важно проходить в один и тот же срок, чтобы результат интерпретировались правильно.

Ультразвуковое исследование (УЗИ)

УЗИ — это «глаза» врача, позволяющие увидеть развитие малыша.

Что смотрят:

• Копчико-теменной размер (КТР) - это размер от копчика до темени, определяет точные сроки беременности.
• Толщина воротникового пространства (ТВП) - это область между кожей и мягкими тканями в области шеи плода, где скапливается жидкость. Является одним из точных и важнейших маркеров хромосомных аномалий. Как и говорилось ранее, превышение нормы ТВП — повод для более пристального внимания.
• Также отсутствие или гипоплазия (малый размер) носовой кости может говорить о наличии синдрома Дауна.
• Обязательно смотрят анатомию плода, оценивают наличие и структуру всех конечностей, осматривают все внутренние органы малыша на предмет грубых пороков.
• Ну и последнее, но немаловажное - это оценка общего состояния плода: Расположение хориона (будущей плаценты), тонус матки, состояние шейки матки, количество околоплодных вод.

Биохимический анализ крови

Это «лабораторный детектив», который ищет в крови матери особые вещества (маркеры), вырабатываемые плацентой или плодом. Их концентрация меняется в зависимости от срока беременности и состояния плода.

Первый триместр («Двойной тест»):

• PAPP-A (ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы): Низкий уровень может говорить о риске синдрома Дауна или Эдвардса.
• Свободная β-субъединица ХГЧ (хорионический гонадотропин человека): Отклонение от нормы также ассоциировано с хромосомными патологиями. 

Второй триместр («Тройной» или «Четверной тест»):

• АФП (альфа-фетопротеин): Белок, вырабатываемый печенью плода. Низкий уровень может говорить о синдроме Дауна, высокий — о дефектах нервной трубки.
• Свободный эстриол: Низкий уровень может указывать на риск хромосомных аномалий или проблем с плацентой.
• ХГЧ (общий или свободная β-субъединица).
• Ингибин А: Добавляется в «четверной тест», повышает точность расчета риска.

Результаты анализов и данных УЗИ не интерпретируются по отдельности! Пренатальный скрининг проводится в строго определенные сроки, пропуск которых делает исследование неинформативным. Только комплексная оценка дает достоверную картину.

Почему пренатальный скрининг важен?

Значение скрининга невозможно переоценить по нескольким причинам:

1. Информированность и право выбора: Скрининг дает родителям возможность быть информированным о развитии ребенка на ранних сроках. Это позволяет семье психологически подготовиться к рождению особенного ребенка, заранее найти необходимых специалистов и поддержку или, в самых тяжелых случаях, принять чрезвычайно сложное решение о прерывании беременности.
2. Возможность ранней коррекции: Некоторые выявленные пороки (например, пороки сердца) можно успешно прооперировать сразу после рождения. Зная о проблеме заранее, роды планируют в специализированном перинатальном центре, где будет готова вся необходимая медицинская команда, что значительно повышает шансы малыша на здоровую жизнь.
3. Спокойствие для будущих родителей: Для подавляющего большинства пар результаты скрининга — это долгожданное подтверждение, что с малышом все в порядке. Это снимает огромный пласт тревог и позволяет наслаждаться беременностью.
4. Безопасность: Все процедуры базового скрининга (УЗИ и забор крови) абсолютно безопасны для матери и плода.

Существует ли специальная подготовка к обследованию?

Правильная подготовка гарантирует достоверность результатов. Какой-то специальной подготовки не требуется, но повторим базовые знания.

В первом триместре чаще всего УЗИ на ранних сроках проводят трансвагинальным датчиком (через влагалище). Это не больно и очень информативно. Специальной подготовки не требует. В дальнейшем УЗИ делают абдоминальным датчиком (через живот). В этом случае рекомендуется приходить с наполненным мочевым пузырем, чтобы наполненный мочевой пузырь «поднял» матку для лучшего обзора. Также рекомендуется за 1-2 дня не употреблять продукты, вызывающие повышенное газообразование. Уточните этот момент у своего врача.

К биохимическому анализу крови: Сдача крови происходит строго натощак (обычно с утра). Можно пить только чистую воду. Заранее сообщите врачу о постоянной принимаемой терапии, если она имеется.

Важно: И УЗИ, и анализ крови обязательно делать в один день, в одной лаборатории, чтобы расчет рисков был максимально точным.

Сроки проведения скрининга

Скрининг проводится в строго определенные сроки, пропуск которых делает исследование неинформативным.

Первый скрининг («12-недельный»)

Проводится на сроке 10 недель 6 дней – 13 недель 6 дней. Оптимальный период — 11-12 недель.

Включает УЗИ и забор крови на PAPP-A и свободный β-ХГЧ. На узи врач смотрит все специальные размеры, описанные ранее в статье, а также анатомию плода.

Второй скрининг («20-недельный»)

Проводится на сроке 18–21 неделя. Оптимально — 19-20 недель.

Включает: УЗИ II уровня: Это подробнейший осмотр всех органов и систем плода («анатомия плода»). Врач измеряет каждую косточку, рассматривает камеры сердца, а также структуры мозга, почек, желудка и т.д. Биохимический анализ крови может входить во второй скрининг, если он не был проведен в первом триместре или есть дополнительные показания.

Третий скрининг

Проводится на сроке 30–34 недели.

Включает в себя:

• УЗИ: Оценка роста и пропорций плода, выявление пороков с поздней манифестацией, оценка состояния и степени зрелости плаценты, количества околоплодных вод.
• Допплерометрия: Исследование кровотока в сосудах матки, пуповины и плода для оценки достаточности кровоснабжения.
• КТГ (кардиотокография): Регистрация сердцебиения плода и тонуса матки для оценки его состояния.

Как расшифровать результаты

Результат скрининга выражается в дроби (например, 1:2500 или 1:90). Низкий риск — это обычно показатель выше 1:380 (например, 1:1000). Высокий риск — ниже 1:380 (например, 1:100).

Важно запомнить:

Высокий риск — это не приговор и не диагноз. Это всего лишь основание для консультации с врачом-генетиком. Врач подробнее расскажет о возможной патологии, какие есть риски и пути их разрешения.

Также стоит помнить о том, что низкий риск — не 100% гарантия отсутствия проблем, но он означает, что дополнительных обследований не требуется.

При высоком риске генетик может предложить пройти НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование) — анализ ДНК плода по крови матери с точностью >99%, либо инвазивную диагностику (амниоцентез, биопсию ворсин хориона), которая дает окончательный ответ. 

Заключение

Пренатальный скрининг — это проявление заботы о будущем ребенка. Это ваш инструмент для получения информации, спокойствия и возможности принять взвешенные решения. Не стоит бояться этого обследования. Помните: его цель — не напугать, а помочь. Отнеситесь к нему как к ответственному шагу навстречу здоровью вашего малыша и вашей уверенности в счастливом материнстве. Задавайте врачам вопросы, не стесняйтесь переспрашивать и высказывать все свои опасения, вы получите ответы на все вопросы и будете спокойны.